Especialidad | Cardiología |
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ICD - 10 | I45.8 |
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CIM - 9 | 426,82 |
OMIM | 192500 |
Enfermedades DB | 11104 |
eMedicina | 157826 |
eMedicina | med / 1983 |
Malla | D008133 |
Síntomas | Alteración del ritmo cardíaco |
Droga | Nadolol ( en ) |
El síndrome de QT largo es un síndrome fenotípica y genéticamente heterogéneo, caracterizado por una prolongación del intervalo QT en la superficie del electrocardiograma asociado a un mayor riesgo de torsade de pointes o fibrilación ventricular que puede causar síncope y muerte súbita .
Se han descrito mutaciones responsables de este síndrome en alrededor de diez genes, la mayor parte de los cuales se refieren a LQT1 (o KCNQ1 ), LQT2 (o KCNH2 ) y LQT3 (o SCN5A ), cada uno de los cuales codifica un canal iónico cardíaco. Estos tres genes afectan a las tres cuartas partes de los síndromes y un quinto no tiene un gen responsable identificado. Algunos síndromes son autosómicos dominantes , otros son autosómicos recesivos .
Se han descrito mutaciones en otros genes responsables de formas atípicas de la enfermedad, como TRDN , CALM1 (en) , CALM2 (en) y CALM3 (en) .
Otros genes están implicados o indirectamente con baja penetrancia, el KCNE1 (in) .
Una mutación está presente en aproximadamente una de cada 2.000 personas. Al nacer, uno de cada 2.000 bebés tendrá este defecto en el electrocardiograma.
Puede presentarse de forma aislada o en forma de un síndrome que asocia varias malformaciones:
El síndrome se puede descubrir durante el malestar o incluso el síncope . Su primera manifestación puede ser la de muerte súbita . Es raro que la primera manifestación ocurra después de los 40 años.
También se puede descubrir durante un electrocardiograma realizado por algún otro motivo, o durante una investigación familiar cuando uno de los miembros de la familia es portador de este síndrome.
Se basa en la medición del intervalo QT en el electrocardiograma : duración entre el inicio de la onda QRS, sincrónico con la despolarización de los ventrículos, y el final de la onda T, correspondiente a la repolarización de los ventrículos.
La probabilidad es alta si la medida del espacio QT según la fórmula de Bazett: QT corregido = QT / raíz cuadrada del espacio RR anterior es mayor que 440 milisegundos. Es necesario, por supuesto, eliminar las otras causas de prolongación del QT: toma de ciertos medicamentos, hipopotasemia (nivel bajo de potasio en sangre). El intervalo QT puede prolongarse levemente, lo que dificulta el diagnóstico. La "puntuación de Schwartz", basada en varios criterios, incluida la aparición del ECG, los antecedentes de síncope y los antecedentes familiares, puede ayudar en estos casos. El diagnóstico también se puede ayudar midiendo el intervalo QT unos minutos después de una prueba de esfuerzo .
El riesgo de síncope o muerte súbita parece ser proporcional a la duración del QT. También es más importante si hay antecedentes de síncope.
La tipificación de la anomalía genética es interesante a efectos de pronóstico, ya que algunas mutaciones son más graves que otras. Asimismo, determinadas mutaciones pueden presentar cuadros particulares: la alteración del gen LQT1 suele derivar en síncope de esfuerzo, respondiendo especialmente bien a fármacos de tipo betabloqueante y con muy pocas muertes súbitas bajo tratamiento. Por el contrario, una mutación del gen LQT2 conduce a un síncope más a las emociones y más raramente al esfuerzo, con una menor efectividad de los betabloqueantes y un riesgo mucho mayor de muerte súbita, portadores de una mutación en el gen LQT3 . con un pronóstico comparable. La tipificación genética ha revelado formas "QT normales" de la enfermedad, lo que indica una baja penetrancia.
Las recomendaciones de EE. UU. Y Europa, sobre los trastornos del ritmo de origen genético, se publicaron en 2013
Los fármacos betabloqueantes no reducen el QT, pero reducen el riesgo de complicaciones. Serían más eficaces en portadores de una mutación en el gen LQT1 . El propranolol y el nadolol (in) serían más efectivos que el metoprolol para la prevención de eventos cardíacos. En particular, el nadolol parece funcionar mejor en pacientes con LQT2 . La mexiletina (in) acorta el QT de LQT3 reduciendo significativamente el riesgo de ocurrencia de un ritmo de evento grave.
En pacientes considerados de alto riesgo de complicaciones, se debe sugerir la colocación de un desfibrilador implantable .
Los deportes competitivos están prohibidos (posibles excepciones: golf, tiro con arco, billar) y deben evitarse las actividades acuáticas (natación, baño, etc. ). Por otro lado, se autoriza el deporte ocasional o “lúdico”. Es mejor discutir esto con su cardiólogo, quien le dará indicaciones caso por caso.
El estrés auditivo (zumbidos agudos, por ejemplo) debe evitarse en las personas con síndrome de QT largo tipo 2. De hecho, estas personas son más sensibles a una aceleración repentina de la frecuencia cardíaca (que puede ser causada, entre otras cosas, por un accidente cerebrovascular. estrés).