Poliendocrinopatía autoinmune
Poliendocrinopatía autoinmune
Representación estructural de la proteína AIRE .
| Especialidad | Endocrinología |
|---|
| OMIM | 269200 |
|---|---|
| Enfermedades DB | y 29690.htm 29212 y 29690 |
| eMedicina | 124287 |
| Malla | D016884 |
Advertencia médica
Las poliendocrinopatías autoinmunes de tipo 1, 2 y 3 son un grupo heterogéneo y poco común de enfermedades autoinmunes relacionadas pero no limitadas a varios órganos endocrinos .
Tipo 1
La poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 es un trastorno genético autosómico recesivo poco común . Se manifiesta principalmente por hipoparatiroidismo , insuficiencia suprarrenal y candidiasis difusa, ocasionalmente por alopecia . Puede asociarse con otras manifestaciones autoinmunes como la enfermedad de Biermer, el distiroidismo, la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca .
Esta patología se debe a una mutación del gen AIRE en el cromosoma 21 .
Tipo 2
La poliendocrinopatía autoinmune tipo 2, también llamada síndrome de Shmidt, es una enfermedad genética autosómica dominante que se manifiesta principalmente por insuficiencia suprarrenal , enfermedad tiroidea autoinmune (como la enfermedad de Graves , tiroiditis de Hashimoto ) y / o diabetes tipo 1 .
También puede ir acompañada de hipogonadismo , hipoparatiroidismo , hepatitis autoinmune , vitiligo , gastritis autoinmune y miastenia gravis .
Es una enfermedad poligénica que no se ha asociado con ningún gen en particular.
Tipo 3
Notas y referencias
- INSERM US14-- Todos los derechos reservas , " Orphanet: Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 autoinmune " en www.orpha.net (visitada 14 de noviembre 2019 )
- R. Maréchaud , " Poliendocrinopatías autoinmunes ", / data / revues / 00034266/00660001/77 / ,16 de febrero de 2008( leer en línea , consultado el 14 de noviembre de 2019 )
- CISMeF , " CISMeF " , en www.chu-rouen.fr (consultado el 14 de noviembre de 2019 )
- (in) INSERM US14-- Todos los derechos reservados , " Orphanet: Search a disease " en www.orpha.net (consultado el 10 de noviembre de 2019 )